脊柱裂風險因素及篩查

雖然科學家認為脊柱裂的成因是遺傳和環境因素的共同作用。然而大部份患者並沒有相關家族病史，亦沒有發現一定的遺傳特性。

近年研究文獻提出脊柱裂的風險因素包括但不限於：家族基因，患有慢性病如糖尿病和癲癇(服用抗驚厥藥物)的孕婦，種族。

其中最多文獻均指出孕婦缺乏葉酸與脊柱裂的成因有莫大關係。葉酸(維他命B9)主要可於綠色蔬菜，雞蛋，豆類等食物中攝取。

美國國家衛生院 (National Institutes of Health, NIH) 建議成人每日攝取不少於0.4毫克葉酸。自1998年起，美國首先提出於食品(如：麵粉，穀物)中加入葉酸以保證攝取量。此後有不少國家參考。

現時脊柱裂可盡早被影像診斷(如：超聲波)發現。此外羊水或孕婦血液中若含有高濃度的甲型胎兒蛋白(Alpha-Fetoprotein, AFP)亦可能反映嬰孩神經管缺損問題。